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CMT（シャルコー・マリー・トゥース病）は、原因遺伝子により末梢神経に異常が起こり、手足の運動と感覚が徐々に障がいされていく、遺伝性の進行性神経疾患である。思春期から青年期に発症することが多いが、小児での発症もみられる。原因となる遺伝子が次々と発見され、複数のタイプに分けられることがわかってきたが、完治させる治療法や進行を遅らせる治療法は確立していない。

子どもの心臓病は、その70～80％が先天性心疾患で、その他、川崎病、不整脈や心筋症などがある。重症の場合は生死にかかわるため新生児期に手術が行われる。近年、医療の進展で子どもの心臓手術の成功率は高まり、多くの患児が成人期を迎えるようになったが、子どもから成人への移行期医療が確立されておらず、体調管理や加齢に伴う体調の変化、再手術など医療的な問題のほか、就労や妊娠・出産などさまざまな課題がある。

マルファン症候群は先天性の遺伝子疾患で、細胞をつなぐ結合組織に障がいを有し、骨格、眼、心臓、血管などに症状が出る。どの部位に出るか、またその程度も個人差が大きく、発症時期もさまざま。自覚症状がないこともあり、突然、心臓血管系に症状が現れ、大動脈瘤や大動脈解離など重篤な症状となり、命にかかわることもある。

リウマチは手指のこわばりや関節痛、腫れなどが起こる自己免疫疾患のひとつで、重症化すると関節の変形や破壊を伴う。全国の患者数は約70万人と推定され、4対1の割合で女性に多く発症する。近年、治療薬の開発により、早期治療によって「寛解」を目指せるようになった。

発達障害とは、ADHD（注意欠陥・多動性障害）、ASD（自閉症スペクトラム障害、LD（学習障害）、そのほかこれに類する脳機能の発達に関する障害。知覚・理解・記憶・推理・問題解決などの知的活動分野において、高い部分と低い部分の差が大きく、特性に合う環境があれば適応し、能力を発揮することができる。青年期までの疾患とされてきたが、成人後にも自尊心の低下やうつ病などの二次障害によって、社会での生きづらさを感じている現状がある。

統合失調症は、およそ100人に1人がかかるほど頻度の高い病気。幻覚や妄想が特徴的な症状で、それに伴い、人々と交流しながら家庭や社会で生活を営む機能が障がいを受けるが、心の働きの多くの部分は保たれ、多くの患者が回復する。まだ偏見や差別が多い中で、地域での生活や就労など社会復帰が課題。

プラダー・ウィリー症候群は、15番染色体の異常によりさまざまな症状が現れ、発生頻度は1万人〜1万5,000人に1人。過食が代表的な症状で、常に空腹状態を感じるために「食」に関するトラブル（盗食、拾い食いなど）が多く、社会生活を送るためには周囲の理解と協力が必要。年齢ごとに症状が異なり、個人差も大きい。小児慢性特定疾病のひとつ。

中枢性尿崩症（CDI）は、本来、脳下垂体から分泌される抗利尿ホルモンが分泌されないか低下する病気で、これにより腎臓内での水の再吸収がうまく促されず、体内の水分が大量の尿となり、常に水分不足の状態になる病気。足りないホルモンを補充する治療で通常に近い社会生活を送ることができるが、完治を目的とする治療法はない。指定難病、小児慢性特定疾病のひとつ。

VHO-net 関東学習会運営委員 ワークショップ準備委員　オストメイトとは、病気やケガにより人工肛門・人工膀胱となった人のこと。腹壁にストーマ（排泄孔）を造設し、不随意に出る便や尿を受けるためのストーマ袋（装具）を貼って生活する。

VHO-net関西学習会 運営委員　腎性尿崩症は、約40万人に1人の確率で発症する遺伝性の希少難病。抗利尿ホルモンに腎臓が反応できず、水を再吸収できないため、体内水分がどんどん尿として出てしまうため、常に多量の水分補給が必要になる。出生後、診断が遅れることによる発達障がいや、成長とともに起こる腎盂腎炎、てんかんなどの二次障がいが現れるケースもある。

VHO-net関西学習会 運営委員　ハンチントン病は、日本人では100万人に5〜6人未満という遺伝性の希少難病。物事に対する認識力の喪失、不随意運動、抑うつなどの症状が現れ、個人差はあるが進行するにつれ介助・介護が必要となり、ほとんどの場合、家族が自宅で介護している。