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2024年4月に指定難病に認定・登録されたMECP2重複症候群は、X染色体上のMECP2遺伝子の重複が原因で、主に男児に発現する進行性の重度神経疾患です。6家族が集まって発足した「MECP2重複症候群患者家族会」は疾病啓発や指定難病認定などを求めて、国や研究者、医療関係者に積極的に働きかけてきました。代表の河越直美さんに、指定難病認定に向けての活動の経緯や団体運営、遺伝子治療への期待などについて伺いました。

筋痛性脳脊髄炎（ME※1）は、脳と中枢神経に影響を及ぼす神経免疫系の難病で、機能障害は全身に及び、患者の生活の質を著しく低下させる重篤な疾患です。WHOは神経系疾患と分類していますが、日本では慢性疲労症候群（CFS※2）と呼ばれてきました。最近では自己免疫疾患であることを示唆する論文が多く発表されており、間もなく治療薬の治験も始まろうとしています。多くの患者がウイルス感染後に発症することで知られ、新型コロナウイルス感染症の罹患後症状（コロナ後遺症）との関連も注目されています。病気の正しい認知を広め、研究促進や社会保障の充実を目指して活動する「NPO法人 筋痛性脳脊髄炎の会」について、理事長の篠原三恵子さんにお話を伺いました。

アラジール症候群は、10万人に1人が発症するといわれる先天性の希少難病で、小児慢性特定疾患に指定されています。肝機能障害、心血管異常、腎機能障害など症状は多岐にわたり、重度も人によってさまざまです。日本アラジール症候群の会は、患児の親が集い、病気の早期発見、治療法、福祉制度、ネットワークの確立などを目指して活動しています。クラウドファンディングなどにも果敢に挑戦する団体の活動について、代表を務める吉田麻里さんにお話を伺いました。

脊髄損傷とは疾病や事故などで脊椎を損壊し、脊髄に損傷を受けた病態です。下半身麻痺の車いすユーザーから首下麻痺の高位頸髄損傷の人など損傷の箇所と度合いにより症状はさまざまで、回復させる治療法はないそうです。沖縄県脊髄損傷者協会はそのような脊髄損傷者が地域で自立でき、誰もが安心して住める町づくりを目指して1984年に発足、2024年には40周年を迎えます。近年はITツールを使ったコミュニケーションやテレワークなどのデジタル活用推進事業に注力する団体の取り組みについて、理事長の仲根建作さんにお話を伺いました。

ICTとは、インフォメーション アンド コミュニケーション テクノロジー（Information and Communication Technology）。
つまり「情報通信技術」です。パソコン、意思伝達装置、それらを操作する各種スイッチ類・・・。ICT救助隊はそんなツールを活用し、難病患者や重度障がい者のコミュニケーション支援を行っています。患者と、家族や支援者、社会との“つながり”を実現させるために、全国各地で講座を開催。「コミュニケーションは命に直結する」、そんな熱い思いのもとで活動する理事長の今井啓二さん、理事の仁科恵美子さんにお話を伺いました。

膵臓からインスリンが過剰に分泌され、血糖値が低下し低血糖症を起こす希少疾患、膵島細胞症。指定難病に認定されておらず、治療方法も確立されていません。先天性と後天性があり、それぞれに治療やQOLの面でさまざまな課題を抱えています。同病患者に出会う機会もなく長く不安な生活が続く中で、インターネットで同病患者と知り合い、ともに患者団体を発足。患者年齢が0歳から80代という世代間ギャップを乗り越えて活動する「膵島細胞症患者の会」代表の高橋満保さんにお話を伺いました。

肺の中を流れる肺動脈の血圧が高まり、心臓と肺に機能障害をもたらす進行性の希少疾患、肺高血圧症。「PAHの会」は、肺高血圧症の患者と家族をサポートすることを目標に、病気と向き合い、正しい知識や情報を得て、悔いのない治療法を選択していくための活動を行っている団体です。日本ではまだ有効な治療法がないとされていた時期から、積極的に海外の情報を収集して治療薬の国内導入に貢献し、コロナ禍で積極的にオンラインを活用して、新たな運営スタイルの確立を目指す同会について、理事長の村上紀子さんにお話を伺いました。

ミオパチーとは、「筋肉の病気」を意味します。先天性ミオパチーは、乳幼児期早期から筋力低下、筋緊張低下があり、以後もそれが持続する希少難病です。先天性ミオパチーの会は、当事者とその家族による指定難病認定のための署名活動をきっかけに、設立されました。「あきらめたらだめだ」を合い言葉に、分身ロボット「OriHime（以下、オリヒメ）」や、ロボットスーツ「ＨＡＬ」などの最新のテクノロジー機器を積極的に活用し、生活の質の向上、患者が生き方を選択できるような情報の提供、さらに治療法確立に向けて活動を行っています。同会の理事、伊藤初江さんにお話を伺いました。

全身の軟骨に炎症を起こす希少難病である再発性多発軟骨炎（RP）。耳、鼻などの炎症で激しい痛みを伴い、気道の軟骨に炎症が起こると呼吸困難となり、命にかかわる疾患です。再発性多発軟骨炎（RP）患者会は、永松勝利さんが、ある患児との出会いをきっかけに発足しました。患者団体の代表は患者当事者や家族が多い中、理解ある第三者が務めることによって団体活動がうまくいっているベストプラクティスと言えます。指定難病認定に向けて行った署名活動を原動力に、患者の生活の質の向上、研究者との協働で治療法確立に取り組む活動などについて、代表の永松さん、事務局長の加藤志穂さんにお話を伺いました。

特殊なタンパク質（アミロイド）が全身のさまざまな部位に付着し、多様な機能不全を起こす遺伝性の神経難病、家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）。「道しるべの会」は、熊本県で活動するFAPの患者団体です。患者や家族が支え合いながら、病気や患者に関する正しい情報を発信することにより、社会の理解を促し、治療の研究開発や、患者の生活の質の向上を目指しています。同会の成り立ちや活動について、会長の谷口正勝さん、役員の谷口房美さん、田中和久さん、田中喜代美さんにお話をお聞きしました。

乳がんの患者団体として1978年に発足したあけぼの会。「同じ体験をした人と会って話がしたい」という、ワット隆子さんによる1通の新聞投書から、全国に交流の輪が広がり、地域で会が生まれ、一時はほぼ全国に支部を置き、会員数約2500名の大規模な団体へと歩んできました。ピアサポートの相談体制や啓発活動、団体の運営手法などは、先見の明があり、画期的です。それらのアイデアを出し、実行し、会を牽引してきたワット会長が、2018年の設立40周年を機に勇退し、名誉会長へ。それを機に新しいシステムで動き始めた、〝新生〞あけぼの会会長、深野百合子さんにお話を伺いました。

時代が進み、次々と設立される患者団体、その活動の中でつくられてきた会報誌、実態調査報告書、写真などは、日本の患者運動史の貴重な資料です。それらを収集・整理・公開していくために、2007年「難病支援ネット・ジャパン（旧 難病支援ネット北海道）」が設立されました。膨大な資料をデジタルコンテンツ化し、後世に伝えていく活動を行っています。代表理事の伊藤たておさん、理事の永森志織さんにお話を伺うために、北海道札幌市の事務局を訪ねました。

glut1 異常症患者会は、グルコーストランスポーター1欠損症（通称GLUT-1［グルットワン］欠損症）の患者・家族の団体です。GLUT-1欠損症とは、脳にブドウ糖（グルコース）を取り込む働きが弱いために、さまざまな神経症状が出る先天代謝異常です。あまりの情報の少なさから患者団体を立ち上げたという、古田智子さんにお話を伺いました。

がん患者団体の連携や活動の促進を図りながら、がん患者と家族が直面する治療やケア、生活における課題の解決に取り組み、がん医療の向上と、がんになっても安心して暮らせる社会の構築を目指す全がん連について、天野慎介理事長にお聞きしました。

講演などの場でふさわしい語りができる「患者スピーカー」を養成し、その語りを活かした企画の提案・実施までを行い、〝患者の語り〞で社会を変えることを目指す「NPO法人 患者スピーカーバンク」をご紹介します。